旋涡状瘢痕性脱发，身上还有色素沉着性斑点？

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看图诊断，快来自测！

诊断难度：⭐⭐⭐

病例简介[1]

患者女，5岁，自出生起脱发和全身的色素沉着，伴有头皮旋涡状脱发。

最初皮损为水疱和脓疱，2岁后转变为腹股沟和腋窝区域的线性色素沉着。

皮肤专科查体：在头皮观察到旋涡状瘢痕性脱发区域，腋窝和腹股沟区域有网状线性色素沉着性斑点，牙齿发育不全（图1）。

图1：（引自参考文献）

（A）头皮脱发区域（瘢痕性脱发）；

（B）腹股沟区域的Blaschkoid分布的色素沉着；

（C)）牙齿发育不全。

毛发镜检查：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀疏的毛发（图2a）。棕色背景上线性分布的灰棕色点（图2b）。

图2：皮肤镜检查：灰棕色小球、空毛囊、淡黄色无结构区域和稀疏的头发（引自参考文献）

遗传分析：发现IKBG基因外显子4-10的杂合性缺失。

头部MRI显示：大脑深部和皮层下白质区域存在局灶性T2高信号灶。

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A.色素失禁症

B.神经纤维瘤病

C.大疱性表皮松解症

D.线状表皮痣

本期答案

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参考文献：

[1]Çetinarslan T, Masat A K, Türel Ermertcan A, et al. Whorled Scarring Alopecia: A Rare Cutaneous Finding in Incontinentia Pigmenti or Overlooked Phenomenon? A Case Report of Incontinentia Pigmenti with Trichoscopic and Dermoscopic Findings[J]. Acta Dermato-Venereologica, 2024, 104: adv40270.

：刘思思

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